[?] Qu'est-ce que c'est ?
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce
qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe
donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas
sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France 500 à 800 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie
existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques,
il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
[?] Diagnostic
Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé
le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).
[?] Causes et facteurs de risque
Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas
les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.
La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié
en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation
des canaux chlore épithéliaux. Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508
située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux USA et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce
qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe
donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas
sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France 500 à 800 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie
existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques,
il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
[?] Diagnostic
Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé
le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).
[?] Causes et facteurs de risque
Les causes de cette maladie générale sont encore inconnues. Le terme de "mucoviscidose" utilisé en Europe est impropre car les glandes à mucus ne sont pas
les seuls organes concernés. L'hyperviscosité des sécrétions glandulaires explique dans une large mesure les symptômes.
La localisation du gène au tiers moyen du bras long du chromosome 7 a été démontrée grâce aux techniques de biologie moléculaire. Le gène a été identifié
en 1989. Le produit du gène, dénommé protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) , joue un rôle fondamental dans la régulation
des canaux chlore épithéliaux. Le dérèglement de cette protéine de 1 480 acides aminés participe à l'anomalie du mucus bronchique. La délétion delta-F-508
située dans le 10° exon s'observe dans 75 % des cas de mucoviscidose aux USA et en Europe. D'autres mutations sont possibles et connues (plus de 120).
